王旭 专家工作室
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咨询者：orangelover
咨询标题：甲基丙二酸血症咨询
咨询内容：王医生你好，我的孩子喝华夏二号甲基丙二酸血症专用奶粉已经有2个月了，每周三和六都注射维生素B12各1mg，现在怎么还是3公斤，胖不起来，担心她的发育，想问问是怎么回事，谢谢
回复医生：王旭
回复内容：您好，甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗,即药物,特殊奶粉,康复训练三者合一.18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃